A paraparesia espástica familiar ou hereditária é classificada como um grande grupo de distúrbios neurológicos e que compartilham o mesmo sintoma principal, dificuldades de caminhar devido à fraqueza e atrofia dos músculos da perna.
É preciso entender que existem mais de 80 tipos genéticos diferentes de paraparesia espástica familiar. Dentre esses tipos podem haver variações significativas na intensidade da fraqueza nas pernas, apresentada pelo afetado, podendo variar de nenhuma a até acentuada. Também há variações no grau de espasticidade e também na ocorrência de outros sintomas neurológicos.
Ainda, há diferenças relacionadas à natureza e gravidade dos sintomas em pacientes que apresentam exatamente o mesmo tipo genético de PEF. Por isso, os sintomas dessa condição são altamente personalizados e não há como conduzir um tratamento apenas considerando o tipo genético da PEF.
Sintomas
O principal sintoma que indica o distúrbio é justamente a dificuldade ao caminhar, devido à fraqueza muscular das pernas. Geralmente, ambas as pernas são afetadas, havendo pouquíssima ou nenhuma variação de intensidade da fraqueza entre elas.
Diagnóstico
O diagnóstico da PEF é feito seguindo os seguintes critérios:
1 — Análise do seu sintoma principal, fraqueza dos membros inferiores, que pode não evoluir desde a infância ou evoluir lentamente conforme o desenvolvimento;
2 — Realização de exames neurológicos e laboratoriais;
3 — Pela exclusão de distúrbios alternativos.
Causas
Como acontece em todos os distúrbios hereditários, as causas da PEF são devido à mutações genéticas. Cada um dos tipos de PEF se referem a mutações em genes específicos.
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