A Atrofia Muscular Espinhal — AME afeta com maior incidência bebês e crianças. Como principal sintoma, também o que mais causa transtornos e limitações ao afetado, temos o enfraquecimento muscular.
Nesse artigo ajudaremos você a entender melhor o que o é a AME, suas causas e opções de tratamento.
Existem diferentes tipos de AME e a gravidade dos sintomas vai depender justamente dessa classificação, podendo ser mais ou menos limitante.
Causas
A AME é uma doença genética e hereditária do tipo autossômica recessiva, ou seja, o gene é passado por ambos os pais, o que acabada provocando uma mutação no gene SNM1. Com isso, há uma falha na produção de proteínas específicas e, consequentemente, a degeneração de neurônios motores que ficam localizados na medula espinhal.
Com a perda da capacidade de produzir essas proteínas específicas, a doença faz com que as células que controlam os músculos morram. Caso a criança receba esse gene de apenas um dos pais, ela não irá desenvolver a doença, porém, será portadora dela. Podendo, futuramente, passar o gene aos seus filhos.
Tratamento
Essa doença infelizmente não tem cura, porém, existem tratamentos que podem ajudar a amenizar os sintomas e também a aumentar a expectativa de vida do paciente. E, apesar da AME ser altamente limitante, ela não afeta as capacidades cognitivas e de socialização da pessoa.
O principal tratamento feito atualmente para ajudar no tratamento da AME é o medicamentoso. Os medicamentos indicados, Zolgensma e Spiraza, atuam alterando os genes defeituosos envolvidos na ocorrência da doença. Ajudando a tornar a pessoa muscularmente mais forte e também a retardar a evolução da doença.
Além disso, como a doença também pode causar limitações respiratórias, nutricionais e de postura, além das limitações de movimento, pode ser que o médico especialista responsável pelo paciente indique ferramentas e terapias alternativas para melhorar as condições e qualidade de vida do afetado.
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