A amiotrofia espinhal– AE, compreende um grupo de doenças caracterizadas pela degeneração gradual dos neurônios motores, localizados na medula espinhal (corno anterior) e dos núcleos dos nervos cranianos.
Essa degeneração ocorre porque o indivíduo afetado não consegue produzir uma proteína específica chamada de Survival Motor Neuron — SMN. Com isso, as células dessa região ficam expostas, acarretando sua perda progressiva. Desse modo, acontece a perda gradual da força muscular, enfraquecendo braços, tronco e pernas, e por consequência, a musculatura respiratória e de deglutição.
A amiotrofia espinhal é classificada conforme a época de início dos sintomas, assim como da sua gravidade, sendo dividida em três subtipos principais. São eles:
Tipo 1 — Conhecida como doença de Werdnig-Hoffman, ela é classificada quando os sintomas se iniciam antes dos primeiros 6 meses de vida.
Tipo 2 — Aqui os sintomas se iniciam entre os 6 e 18 meses de vida do bebê. Nessa forma, a criança tem a possibilidade de conseguir se sentar, contudo, dificilmente conseguirá caminhar.
Tipo 3 — Nesse tipo, os sintomas são mais brandos e a criança pode até mesmo conseguir caminhar. Ela é classificada nesse tipo quando ocorre após os 18 meses de vida.
Opções de tratamento
Infelizmente, embora ainda não exista cura para essa doença, seu tratamento visa melhorar a qualidade de vida do paciente. Diante disso, este tratamento consiste em terapias de estimulação e reabilitação motora, juntamente com fisioterapia respiratória e motora.
Além disso, o indivíduo que possui Amiotrofia Espinhal apresenta grande risco de morte e necessitará permanentemente do auxílio de equipamentos de assistência respiratória.
Porém, há uma esperança. Recentemente, foi descoberta uma nova medicação que já foi aprovada pela ANVISA no Brasil para tratamento da AME. Trata-se de uma substância (oligonucleotídeo anti-sentido) que ajuda o paciente a produzir a proteína em deficiência no organismo.
Essa doença é realmente muito grave e é importante que seja diagnosticada o mais cedo possível. Já tinha ouvido falar dela? Deixe suas dúvidas e experiências acerca desse assunto e não se esqueça de curtir e compartilhar os artigos do blog, assim você ajuda outras pessoas a tomarem conhecimento sobre diversas doenças e tratamentos.